TEA apresenta forte componente genético, e a investigação da história familiar pode ajudar a compreender melhor os casos. Mas ter familiares autistas não significa que todos os filhos necessariamente desenvolverão o transtorno.
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| Imagem meramente ilustrativa/Gerada por IA/ Cidades em Evidência |
Quando uma criança recebe o diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA), uma pergunta costuma surgir entre os familiares: “Existe mais alguém na família que também possa estar no espectro?” Muitas vezes, a resposta não aparece imediatamente.
Isso acontece porque o conhecimento sobre o autismo mudou muito nas últimas décadas. Pessoas que hoje poderiam ser avaliadas para TEA podem ter passado a infância sem diagnóstico, especialmente quando apresentavam características mais sutis.
Por isso, um diagnóstico na infância pode fazer com que a família passe a observar o próprio histórico de desenvolvimento com uma perspectiva diferente. A ciência já estabeleceu que a genética exerce um papel importante no TEA. Entretanto, falar simplesmente que “o autismo é hereditário” pode ser uma simplificação.
O transtorno possui uma arquitetura genética complexa. Em vez de existir um único gene responsável pelo autismo, diferentes genes e variantes genéticas podem contribuir para aumentar ou diminuir a probabilidade de uma pessoa desenvolver características do espectro.
O próprio CDC explica que algumas pessoas autistas apresentam uma condição genética conhecida, enquanto em outros casos a causa específica ainda não é identificada. Os pesquisadores consideram que diferentes causas podem atuar conjuntamente durante o desenvolvimento.
Isso significa que genética não deve ser entendida como uma espécie de “interruptor” que determina, sozinho, se uma criança será ou não autista.
A influência genética pode vir da mãe e do pai
Quando existe histórico de TEA, é importante observar os dois lados da família. Variantes genéticas relacionadas ao risco de autismo podem ser herdadas da mãe, do pai ou resultar de alterações genéticas novas. Portanto, não é correto atribuir a origem genética do TEA exclusivamente à família materna ou paterna.
A investigação genética também considera que determinadas alterações podem apresentar diferentes formas de manifestação entre os membros de uma mesma família.
É justamente por isso que especialistas recomendam uma história familiar detalhada, muitas vezes abrangendo três gerações, especialmente quando existem múltiplos casos de alterações do desenvolvimento, comportamento, neurologia ou outras condições relacionadas.
Por que um filho pode ser autista e outro não?
Essa é uma das principais dúvidas dos pais. Mesmo tendo o mesmo pai e a mesma mãe, irmãos não possuem exatamente a mesma combinação genética.
Cada filho recebe uma combinação própria de variantes genéticas dos pais. Além disso, alterações genéticas novas podem surgir durante a formação das células reprodutivas ou no desenvolvimento inicial do embrião.
Como o TEA envolve múltiplos fatores genéticos, uma determinada combinação pode aumentar significativamente a probabilidade de uma criança desenvolver o transtorno, enquanto outro irmão pode receber uma combinação diferente.
Por isso, ter um filho autista não significa que todos os outros filhos necessariamente serão autistas.
Mas o risco aumenta quando já existe um irmão autista
A existência de um irmão com TEA é um importante marcador de risco familiar.
Um dos estudos mais relevantes sobre o tema, publicado em 2024 na revista Pediatrics, acompanhou 1.605 bebês que tinham um irmão mais velho autista, em 18 centros de pesquisa.
Ao serem acompanhadas até aproximadamente 3 anos de idade, 20,2% das crianças receberam diagnóstico de TEA. O estudo também encontrou maior probabilidade de recorrência quando havia mais de um irmão mais velho autista. Esse número é importante, mas precisa ser interpretado corretamente.
Ele não significa que 20,2% de todos os irmãos de pessoas autistas serão autistas, nem serve para prever individualmente o futuro de uma criança. Trata-se de uma população específica acompanhada prospectivamente em um estudo científico. O resultado demonstra, porém, que existe uma recorrência familiar significativa.
E quando vários filhos do mesmo casal são autistas?
Essa situação também pode ocorrer. Uma família pode ter apenas uma criança autista. Outra pode ter dois filhos autistas. Em algumas famílias, três ou mais irmãos podem estar no espectro.
Quando existem vários indivíduos autistas dentro da mesma família, isso pode indicar uma maior carga ou predisposição genética familiar, mas não permite concluir automaticamente que exista uma única mutação responsável por todos os casos.
A genética do TEA é extremamente complexa. Além disso, a manifestação das variantes genéticas pode variar entre os indivíduos. Uma mesma alteração genética pode produzir características diferentes em pessoas diferentes — fenômeno conhecido na genética como variabilidade de expressão.
“Sempre houve autismo na família, mas ninguém sabia”
Essa possibilidade merece atenção. O CDC destaca que condições como autismo, TDAH e dificuldades de aprendizagem podem ocorrer em famílias. O órgão também observa que, quando uma criança recebe um diagnóstico, os próprios pais ou outros familiares podem reconhecer posteriormente características que antes não haviam sido identificadas.
Isso não significa que todo familiar com determinado comportamento seja autista. Uma pessoa pode ser introvertida, gostar de rotina, ter dificuldades sociais ou apresentar sensibilidade sensorial sem necessariamente preencher os critérios para TEA. O diagnóstico exige avaliação clínica adequada.
O diagnóstico de uma criança pode levar outro familiar a procurar avaliação
Esse fenômeno pode acontecer porque o diagnóstico de uma criança aumenta o conhecimento da família sobre o espectro. Um adulto pode começar a reconhecer características presentes desde a própria infância e perceber que determinadas dificuldades não eram simplesmente “timidez”, “mania”, “frescura” ou “jeito de ser”.
Em alguns casos, isso pode levar à procura de uma avaliação profissional. A identificação de possíveis casos em outras gerações também pode ser relevante para compreender melhor o histórico familiar.
Por isso, a investigação não deve olhar somente para pais e irmãos. Avós, tios, primos e outros parentes podem fornecer informações importantes sobre o histórico de desenvolvimento da família.
O que deve ser observado no histórico familiar?
Na investigação genética, os profissionais podem perguntar sobre familiares que apresentaram:
- diagnóstico de TEA;
- atraso de fala ou linguagem;
- atraso global do desenvolvimento;
- deficiência intelectual;
- dificuldades importantes de aprendizagem;
- TDAH;
- epilepsia ou outras condições neurológicas;
- determinadas alterações congênitas;
- condições genéticas já diagnosticadas;
- dificuldades importantes de comunicação ou interação social.
A American Academy of Pediatrics recomenda que a avaliação genética relacionada ao TEA inclua uma história familiar abrangente, com atenção especial a casos de TEA e outras condições do desenvolvimento, comportamentais, psiquiátricas e neurológicas.
A investigação genética não procura “culpados”
Esse ponto é fundamental. Quando uma família apresenta vários casos de TEA, a investigação genética não deve ser encarada como uma busca por quem “passou” o autismo para a criança.
O objetivo é outro: entender melhor o quadro clínico e, quando possível, identificar uma causa genética associada.
Uma causa genética identificável pode, em determinadas situações, ajudar a orientar acompanhamento médico, identificar condições associadas e fornecer informações mais precisas sobre o risco de recorrência familiar.
A avaliação genética pode incluir exames específicos conforme a história clínica e os achados do paciente. A American Academy of Pediatrics recomenda considerar avaliação genética em crianças com TEA, com exames escolhidos de acordo com o contexto clínico.
Ter histórico familiar significa que todos os filhos serão autistas?
Não. Esse talvez seja o ponto mais importante, a genética pode aumentar consideravelmente a probabilidade, mas não funciona como uma previsão absoluta. Duas pessoas podem ter exatamente os mesmos pais e apresentar trajetórias de desenvolvimento diferentes.
Da mesma forma, uma família pode apresentar vários filhos autistas, enquanto outra, com histórico semelhante, pode ter apenas um filho no espectro.
A presença de múltiplos casos familiares, portanto, deve ser entendida como uma informação importante sobre o risco e a predisposição, e não como uma sentença genética.
Famílias com múltiplas pessoas diagnosticadas com TEA ou outras alterações do neurodesenvolvimento podem se beneficiar de uma avaliação especializada.
O profissional pode construir um heredograma, espécie de árvore genealógica médica, reunindo informações de diferentes gerações.
Essa análise pode ajudar a identificar padrões que não seriam percebidos olhando apenas para uma criança.
A recomendação da AAP inclui justamente a construção de uma história familiar detalhada e, quando indicado, encaminhamento para genética clínica.
O que a ciência já sabe — e o que ainda não sabe
A ciência já sabe que:
• O TEA possui forte componente genético.
• O risco é maior entre irmãos de pessoas autistas.
• A predisposição genética pode envolver variantes herdadas da mãe, do pai ou alterações novas.
• Diferentes genes e combinações genéticas podem estar envolvidos.
• Famílias podem apresentar vários casos de TEA.
• Nem todos os irmãos de uma pessoa autista necessariamente desenvolverão TEA.
Ao mesmo tempo, ainda existem muitas perguntas sem resposta.
Nem sempre é possível identificar uma alteração genética específica em uma pessoa autista. E mesmo quando uma alteração é encontrada, ela pode não explicar sozinha todas as características apresentadas.
O CDC ressalta que os pesquisadores ainda têm muito a aprender sobre as diferentes causas do TEA e sobre a maneira como elas interagem durante o desenvolvimento.
Olhar para a família pode trazer respostas
Um diagnóstico de autismo não termina necessariamente na criança que recebeu o laudo. Em algumas famílias, ele pode abrir uma porta para compreender uma história que atravessou gerações.
Um avô que nunca foi diagnosticado. Um tio com dificuldades sociais desde a infância. Uma mãe que sempre teve determinadas características de desenvolvimento. Um irmão que apresenta sinais que ainda não foram avaliados.
Nada disso, isoladamente, confirma TEA. Mas essas informações podem ser importantes para os profissionais responsáveis pela avaliação.
Observar o histórico familiar não significa procurar culpados. Significa procurar informações.
E, quando existem vários casos de autismo dentro da mesma família, essa investigação pode ajudar a compreender melhor a genética envolvida, identificar necessidades de avaliação em outros familiares e oferecer às famílias informações mais precisas sobre o próprio histórico de saúde.
O autismo não segue uma fórmula simples de herança. Um mesmo casal pode ter um filho autista e outro não. Pode ter dois filhos autistas. Pode ter três ou mais. O que muda é a combinação de fatores genéticos e biológicos presente em cada indivíduo.
Por isso, diante de um diagnóstico de TEA, olhar para o histórico familiar — tanto materno quanto paterno — pode ser uma etapa importante da investigação.
E quando há vários casos na família, a orientação de um geneticista, neuropediatra, pediatra do desenvolvimento ou outro profissional habilitado pode ajudar a transformar dúvidas em informações clínicas mais precisas.
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